Tema: Lábio Leporino/Fenda palatina
Você já se perguntou sobre a história e as condições médicas dos personagens das suas séries favoritas? Hoje, vamos mergulhar no universo de Cobra Kai para explorar um tema intrigante e educativo: a fenda labiopalatina, comumente conhecida como lábio leporino. O personagem em destaque é Eli Moskowitz, mais conhecido como Hawk. Inicialmente intimidado na escola devido à sua condição, Hawk se transforma ao longo da série, mostrando que suas cicatrizes não definem quem ele é.
Acompanhe-nos nesta jornada para entender a ciência por trás da fenda labiopalatina e como isso impacta a vida de muitos, assim como impactou a vida de Hawk. Prepare-se para uma leitura fascinante que une o mundo geek e a embriologia. Não perca os detalhes logo abaixo!
Anatomia e fisiopatologia da condição
A fenda Labial e a fenda palatina são defeitos comuns que resultam em aspecto facial anormal e dificuldades de fala. O forame incisivo é considerado o marco divisor entre fendas anterior e posterior. As deformidades anteriores ao forame incisivo incluem a fenda labial unilateral, a fenda maxilar e a fenda entre os palatos primários e secundário (Figuras 1-B a 1-D e Figura 2). Esses defeitos são devidos à falta parcial ou completa de fusão da proeminência maxilar com a proeminência nasal medial em um ou em ambos os lados. As que são posteriores ao forame incisivo incluem a fenda palatina (palato secundário) e a fenda uvular (Figura 1-E e 1-B). A fenda palatina resulta da falta de fusão das prateleiras palatinas, o que pode ser causado pelo pequeno tamanho das prateleiras, pela incapacidade de as prateleiras se elevarem, pela inibição do próprio processo de fusão ou pela falha de a língua se instalar entre as prateleiras devido à micrognatia. A terceira categoria é formada por uma combinação de fendas anteriores à parede do forame incisivo (Figura 1-F). As fendas anteriores variam em gravidade desde um defeito pouco visível no limite entre o lábio e a pele até a extensão do nariz. Nos casos mais graves, a fenda se estende em nível mais profundo, formando uma fenda na maxila superior e a separação da maxila entre os dentes incisivo lateral e canino (Figura 2-A). Frequentemente, este tipo de fenda se estende até o forame incisivo (Figura 1-C e 1-F). Do mesmo modo, as fendas posteriores variam em gravidade desde uma fissura de todo o palato secundário (Figura 1-E e Figura 2-B) até uma fissura apenas da úvula.
As fendas faciais oblíquas são produzidas pela falha de fusão da proeminência maxilar com sua proeminência nasal lateral correspondente ao longo da linha do sulco nasolacrimal. Quando isso ocorre, em geral o ducto nasolacrimal fica exposto na superfície (Figura 2-C).
Figura 1. Vista frontal do palato, da gengiva, do lábio e do nariz. A: Normal. B: Fenda labial unilateral se estendendo até o nariz. C: Fenda unilateral envolvendo o lábio e a maxila e se estendendo até o forame incisivo. D: Fenda bilateral envolvendo o lábio e a maxila. E: Fenda palatina isolada. F: Fenda palatina combinada com a fenda labial anterior unilateral.
Figura 2. A: Fenda labial bilateral (compare com a figura 1-D). B: Fenda palatina (compare com a figura 1-E). C: Fenda facial oblíqua. D: Fenda labial na linha média.
A fenda labial mediana (na linha média), uma anomalia rara, é causada pela fusão incompleta das duas proeminências nasais mediais na linha média (Figura 3-A e 3-B). Recém-nascidos com fendas na linha média frequentemente têm déficits cognitivos e muitos anomalias cerebrais que incluem graus variáveis de perda de estruturas da linha média.A perda de tecido da linha média pode ser tão significativa que os ventrículos laterais se fusionam (holoprosencefalia) (Figura 3-C). Esses defeitos são induzidos muito cedo durante o desenvolvimento, no início da neurulação (dias 19 a 21), quando a linha média do prosencéfalo está sendo estabelecida.
Figura 3. Fotografias mostrando desenvolvimentos normal e anormal a linha média da face e do cérebro. A: Face normal de um embrião no início da sétima semana. Repare na distância entre as aberturas nasais (linhas verticais) e entre as proeminências nasais mediais. B: Face de um recém-nascido com fenda labial na linha média. Nesse caso, não há tecido suficiente na linha média para preencher o espaço entre as proeminências nasais mediais. C: Face de um recém-nascido com holoprosencefalia, caracterizada por deficiência significativa de tecido na linha média, de modo que os olhos se fusionaram (sinolftalmia) e uma probóscide com uma única abertura nasal se formou a partir da fusão dos processos nasais laterais. Um lábio superior se forma pela fusão das proeminências maxilares. A cabeça é estreita, e o cérebro tem apenas um ventrículo (holosprosencefalia) devido à perda de tecido na linha média tão substancial que os dois ventrículos laterais se fusionaram. A condição pode ser causada por mutações no gene SHH (o gene que estabelece a linha média), por alteração na via biossintética de colesterol e pela exposição materna a teratógenos, como álcool etílico, na terceira semana do desenvolvimento embrionário.
Abordagem genética e hereditariedade
A fissura labial com ou sem fissura de palato é uma má formação tipicamente classificada em sindrômica e não-sindrômica. As formas sindrômicas dessa anomalia representam cerca de 5% a 7% do total de casos, consistindo em mais de 200 tipos de condições, se caracterizam por serem decorrentes principalmente de doenças monogênicas – que são causadas por alterações em um único gene – ou de distúrbios cromossômicos – modificações estruturais ou numéricas das estruturas que contém o material genético do indivíduo – além de apresentarem um padrão de malformação muito específico e envolverem outras anomalias em conjunto. Um exemplo muito claro de doença monogênica com efeitos sindrômicos é a síndrome de Van der Woude, caracterizada pela herança autossômica dominante, possui como causa uma mutação no gene IRF6, localizado no cromossomo 1q e que exerce ampla expressão em tecidos do palato secundário. Outro exemplo notável é a síndrome EEC (ectrodactilia – ectodérmica – cloacal), de caráter autossômico dominante e resultado de alterações do gene TP63.
Já as formas não-sindrômicas da fenda lábio-palatina, que são 93% a 95% dos casos, caracterizam-se por serem doenças multifatoriais, resultado da interação dos genes com o ambiente. Nesses casos, estudos apontaram que existem diversos fatores de risco, por exemplo a exposição materna a álcool, drogas, agentes teratogênicos, infecções virais, deficiências nutricionais e até mesmo o estresse físico e/ou emocional, que podem implicar no desenvolvimento da fissura labial e palatina em crianças. Além disso, também foram identificados alguns genes, tanto da mãe quanto do feto, cujas variantes estão relacionadas a um aumento da suscetibilidade aos fatores de risco já citados anteriormente. Entre eles, pode-se destacar fatores de crescimento (TGFA, TGFb3), fatores de transcrição (MSX1, TBX22), genes envolvidos no metabolismo de substâncias estranhas ao organismo (CYP1A1, GSTM1, NAT2), genes relacionados ao metabolismo nutricional (MTHFR, RARA) e genes ligados à resposta imune (PVLR1).
Nesse sentido, é possível chegar ao entendimento de que, pelo menos nos casos não-sindrômicos, a identificação de genótipos de risco em mulheres antes da gravidez poderia ajuda a entender os fatores ambientais potencialmente perigosos para o desenvolvimento de fissura labial e palatina em crianças, evitando a exposição dessas futuras mães a tais agentes e impedindo a progressão dessa condição em fetos.
Complicações associadas e comorbidades
Essa falha no fechamento das estruturas pode restringir-se ao lábio ou estender-se até o sulco entre os dentes incisivo lateral e canino, atingir a gengiva, o maxilar superior e alcançar o nariz.
Na fenda palatina, a abertura pode atingir todo o céu da boca e a base do nariz, estabelecendo comunicação direta entre um e outro. Pode, ainda, ser responsável pela ocorrência de úvula bífida (a úvula, ou campainha da garganta, aparece dividida). No entanto, às vezes, essa variação de tamanho é pequena, o que gera algum atraso no diagnóstico
Se a fissura afetar somente o lábio, provavelmente os dentes não terão problemas. Mas se a fissura atingir a gengiva, onde os dentes nascem e crescem, o bebê necessitará de cuidados com profissionais especialistas. Portadores de fissura labiopalatina são
susceptíveis a alterações nos dentes decíduos e permanentes com muita frequência, sendo elas a ausência congênita de dentes e presença de
supranumerários as alterações mais comuns, Tendo em vista, também, que a prevalência e a atividade de cárie são maiores em pacientes portadores dessa anomalia.
Entretanto se chegar até o céu da boca, além das cirurgias corretivas, haverá necessidade de tratamento fonoaudiológico.
Políticas de saúde e acesso a tratamentos
Conforme a lei n.° 8.080/1990, o Sistema Único de Saúde (SUS), assegura tanto o atendimento integral e especializado quanto o fornecimento de medicamentos para as pessoas com lábio leporino e fenda de palato. O tratamento inclui desde o diagnóstico precoce até a assistência multidisciplinar, abrangendo cirurgias corretivas, acompanhamento odontológico, fonoterapia, psicoterapia e demais procedimentos necessários para reabilitação e qualidade de vida
Os planos de saúde também são obrigados a cobrir a cirurgia reparadora para correção de lábio leporino, conforme determinação da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
Portanto, no caso específico da cirurgia para correção de lábio leporino, os planos de saúde são obrigados a oferecer cobertura, pois se trata de um procedimento reparador com finalidade de promover a saúde e qualidade de vida do paciente.
Referências
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